Evolución del Síndrome de Rett

• Etapa 1 INICIO TEMPRANO: con una duracion de meses, desde los 6 a los 18 meses. Los síntomos son leves y difusos. Bebes tranquilos, se denotan los retrasos en la adquisición de hitos del neurodesarrollo normol, sentarse, gatear, pararse, desaceleracion del crecimiento del eraneo.

• Etapa 2 REGRESIÓN: duración de semanas a meses. 

  • Comienzo generalmente luego del año, 

  • se denotan estereotipias en las manos (movimientos invaluntarios sin próposita), mano-boca, lavado de manos, 

  • Tristeza, 

  • falta de intención social (esto suele durar unos meses), 

  • mirada huidiza, 

  • desinterés aparente. 

  • Hay períodos de temblor grueso cuando se asustan o excitan.

• Etapa 3 MESETA: De comienzo muchas veces solopado a la Regresión. 

  • Presenton dificultad para implementar la planificación, generalmente automática, necesaria para realizar movimientos valuntarios 

  • Problemas del movimiento, marcha atáxica, 

  • imposibilidad de tomar objetos que quizás en un primer momento lo hocían. 

  • Cerca de los 4 años y aún antes puede comenzar la Epilepsia. 

  • Con terapia del movimiento pueden recuperar una marcha mas estable, aunque algunas no la recuperarán mas. 

  • Se comunican mas, la mirada toma una preponderancia especiol en la comunicación para comenzar terapias de comunicacion asistida, 

  • vuelven a miror con expresion en sus miradas, 

  • vuelve la sonriso.

Las personas con Síndnome de Rett logran comprender y tratan de aprender o sortear las severas limitociones que su cuerpo les impone, mucho mas si se las asiste y enseña.

• Etapa 4 DETERIORO MOTOR TARDÍO: Se cree que su motilidad llegó a un punto en el que las personas con Rett no pueden cominor, pero si pueden continuar comunicándose, esto voría con cado pociente.

  • Puede haber severa escoliosis, 

  • rigidez, 

  • distonías, 

  • posturas anormales

De ningún modo quiere decir que es una etapa final y que no se las deba ayudar proporcionando terapias y tratamientos.

Todo dependerá del sostén familiar, farmacológico y del medio.
Quiza las estereotipias y las crisis de epilepsia no sean tan frecuentes. Cuando se enferman están mas vulnerables a infecciones o a litiasis vesicular, renal por lo que tiene que recibir el tratamiento según protocolo para personas neurotípicas.
En muchos casos se confunde deterioro motor tardío que correspondería a una etapa ADULTA, en la que requerirá las mismas oportunidades que cualquier otro paciente neurotípico.

Estar en ésta etapa no significa que están en el final de la vida, pues la esperanza de vida en personas Rett es mayor a 50 años.