Diagnóstico Genético del Síndrome de Rett

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Se realiza mediante una simple muestra de sangre, estudiando el ADN de sus células.

Se sospechó que el Sindrome de Rett era de origen genético desde el año 1983. Hasta ese momento se diagnosticaba en forma clínica predominántemente en niñas, por lo tanto se asumió que debía estar ligado al cromosoma X.

En el oño 1999 se tuvo la certeza que en el CROMOSOMA X - Region Xq28 - se encontraba el GEN MECP2 mutado. ¡Esta mutación es la culpable de todo el cortejo de signos y sintomas que forman parte del Sindrome!

Dr. Amin - Dra. Zoghbi