Diagnóstico clínico del Síndrome de Rett

Criterios de exclusión

• Daño cerebral secundario a trauma (peri o postnatal), 

• Enfermedad neurometabólica o 

• Infección grave que cause problemas neurológicos.

• Desarrollo psicomotor claramente anómalo en los primeros 6 meses de vida.

Tener en cuenta

Nuestras hijas e hijos con Síndrome de Rett ¡son todos parecidos y diferentes al mismo tiempo! 

Hay características como el lavado de manos estereotípias, movimientos raros de las manos sin propósito, la mirada atenta, la sonrisa que son frecuentes, caminar tambaleante de piernas abiertas si logran hacerlo. 

Las personas que presentan Rett Clásico, con mayor hipotonía, caminan más tarde, generalmente las encontramos en silla de ruedas, además a edad temprana padecen escoliosis y epilepsia. 

Las personas que presentan Rett Atípico, tienen mejor manejo muscular, caminan, algunas articulan palabras frase (una palabra que tiene un significado más amplio), presentan trastornos mas suaves en aparatos y sistemas.

Es imposible encontrar igualdad en lo diverso del síndrome, cada mutación tiene características particulares y hay por lo menos 800 mutaciones diferentes encontradas al día de hoy, 8 son las variedades más comunes, por eso no solo el diagnóstico clínico es importante, sino también hay que arribar al diagnóstico genético.