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En los ultimos años hay certeza en definir al Sindrome de Rett como:
un conjunto de sintomas y signos;
una enfermedad poco frecuente,
Una condición ó trastorno no solo del Neurodesarrollo, sino una una condición Neurogenética, con afección Metabólica, Mitocondrial, Multisistémica severa.
Hay un claro predominio de compromiso NEUROLOGICO, pero estan afectadas las vias metabolicas de los hidratos de carbono (azúcares) lípidos (grasas) y proteinas además de otras.
Conociendo el síndrome de Rett
Conociendo el síndrome de Rett
¿Que le da origen al síndrome de Rett?
¿Que le da origen al síndrome de Rett?
La mutacion del material genetico de uno de los CROMOSOMAS X en su brazo largo, región Xq28 en particular el GEN MECP2.
EI GEN MECP2 mutado codifica o traduce la formación de una proteina MeCP2 ANóMALA no solo en el tejido NERVIOSO, sino en otros; entonces se produce un afección MULTISISTÉMICA (múltiples órganos y sistemas).
Encontramos asi, problemas gastrointestinales, endocrinos, metabólicos, pulmonares, cardíacos, musculoesqueléticos, inmunológicos, mitocondriales etc.
La mutacion del ADN se produce en las primeras etapas de la formacion del embrion humano, en un 99% DE NOVO, esto quiere decir que no es heredada de los padres, aunque el 1% si puede ser hereditario.
UNA de cada 10.000 niñas nacidas vivas puede poseer el gen MECP2 mutado.
Por cada 99 niñas con Sindrome de Rett nace un niño (1%) con la afección.
¿Como se diagnostica el síndrome de Rett?
¿Como se diagnostica el síndrome de Rett?
Se arriba primero al diagnóstico clínico. Una vez obtenido este, se confirma o descarta con un diagnóstico genético
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